Przełom w leczeniu hemofilii A? Terapia genowa na horyzoncie

Czy nadchodzący rok przyniesie przełom w leczeniu hemofilii A? Pierwsza skierowana przeciwko niej terapia genowa pojawić może się na rynku już w drugiej połowie 2022 [1]. Badania sugerują, że utrzymujące się kilka lat bezpieczne stężenie czynnika VIII udaje się osiągnąć już po jednorazowym podaniu preparatu Roctavian (Valoctocogene Roxaparvovec) [2]. Tak skuteczne leczenie ma jednak swoją cenę -  koszt pojedynczej dawki leku wyniesie ok. 3 milionów USD [1]. Najdroższy dostępny obecnie na świecie lek, stosowana w rdzeniowym zaniku mięśni Zolgensma (onasemnogen abeparwowek), kosztuje ok. 2 miliony USD.

Wcześniejszy wniosek o dopuszczenie leku do obrotu nie uzyskał aprobaty EMA (Europejska Agencja Leków) oraz FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków). Warunkiem postawionym przez oba organy było przedstawienie danych pochodzących z dłuższej obserwacji w badaniu 3 fazy. Po spełnieniu tego wymogu producent preparatu, firma  BioMarin, przedłożył w 2021 kolejną aplikację, uzyskując ponadto zgodę EMA na rozpatrzenie jej w trybie przyspieszonym (150 zamiast 210 dni) [1]. Roctavian może więc trafić do obrotu szybciej, niż się tego spodziewaliśmy.